Os sintomas desta patologia são os mais variados e podem ser, inicialmente confundidos com outras patologias neurológicas, como o autismo.
As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os seis e os dezoito meses de vida.
Subitamente, porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica.